Наследственная информация записана не только в днк. Генетическая информация Наследственная информация о структуре организма
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
Вопрос 1
Генетика как наука.
Предмет, проблемы, задачи, методы генетики. Основные этапы развития генетики.
Предмет.
Генетика изучает наследственность и изменчивость.
Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), Он же определили науку как физиологию наследственности и изменчивости. Почему люди разнообразны, почему так похожи друг на друга как представители одного вида или как родственники?
Ответ на эти вопросы дает генетика, и ответ – одинаков, потому, что каждый человек получил наследственные задатки – гены от своих родителей. Благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.
Этапы развития .
Первые представления о наследственности содержатся в трудах ученых античной эпохи.
Уже к 5 в. до н. э. сформировались две основные теории: прямого и непрямого наследования признаков. Сторонниками прямого наследования был Гиппократ, который считал, что репродуктивный материал собирается из всех частей тела, и таким образом, все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства. По мнению Гиппократа, здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый, и в резу-те признаки, приобретаемые в течение жизни, должны наследоваться.
Аристотель был сторонником непрямого наследования. Он считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных ве-в, по своей природе, предназначенных для построения разных частей тела.
Дарвин высказал теорию, согласно которой, у растений или животных, все клетки отделяют от себя крошечные геммулы, рассеянные по всему организму, геммулы попадают в репродуктивные органы, таким образом признаки передаются потомкам.
(Гипотеза Пангенезиса) Она была опровержена. Мендель еще в 1865 г. Выпустил в свет работу «Опыты над растительными гибридами» но ее никто не принял во внимание, его не поняли. Ни один из его предшественников не догадался проанализировать свои резу-ты количественно.
Главная заслуга Менделя в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – о наследственной передачи дискретных факторов.
Только в 1900 году они были заново открыты Де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Было доказано, что те же законы справедливы и для животных. За эти 35 лет после Менделевских открытий вошла в науку и клеточная теория, было выяснено поведение хромосом, установлено постоянство хромосомных наборов, ядерная гипотеза наследственности, хромосомная теория Томас Морган.
В 1919 первая кафедра генетике в Петроградском университете (основатель Филипченко) В 1930 кафедра генетики в Московском университете.
На рубеже 40-х Дж. Бидл и Э. Тейтум заложили основы биохимической генетики. Они показали, что мутации у хлебной плесени блокируют различные этапы клеточного метаболизма и высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. В 1944 г. американские ученые доказали генетическую роль нуклеиновых кислот. Они идентифицировали природу трансформирующего агента как молекулы ДНК. (Рождение молекулярной генетики) Расшифровка ДНК – американский вирусолог Дж.
Уотсон и английский физик Ф. Крик. (1953)
Методы.
—Гибридологический – заключается в гибридизации и последующем учете расщеплений, был предложен Менделем.
1) скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.
2) Скр.орг. должны четко различаться по отдельным признакам.
3) изучаемые признаки должны быть константны, те воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии.
4) Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующего поколений.
Позволяет выяснить степень родства между отдаленными родами и видами.
Математический
Мендель применил количественный подход к изучению резу-ов скрещиваний.
Сравнение количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми. Изучение изменчивости наследственной или модификационной.
Цитологический
Нужен для изучения клетки как основной единицы живой материи.
Исследование строения хромосом.
—Методы химии и биохимии
Применимы для более детального изучения характеристики наследуемых признаков обмена ве-в, изучения сво-в молекул белков и нуклеиновых кислот.
Методы иммунологии и иммунохимии.
Методы физики
Оптические, седиментационные, методы меченых атомов,.
Задачи:
Выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, изучение мутагенной активности и тд. и тп.
Вопрос 2
Генетическая информация содержится в хромосомах. При делении клетки митозом в дочерние клетки попадает одинаковый набор хромосом, образуется клон.
При мейозе происходит кроссинговер (генетическая рекомбинация), в дочерние клетки попадают измененные хромосомы с гаплоидным набором хромосом.
Независимое расхождение хромосом при мейозе и независимая встреча гамет – основа генетической изменчивости.
12345678910Следующая ⇒
Похожая информация:
Поиск на сайте:
0911-0920
911. В загрязненной экологической среде вредные вещества достигают наибольшей концентрации в организмах
А) растений
Б) травоядных животных
В) хищников
Г) насекомых-опылителей
В целях устойчивого развития и сохранения биосферы человек
А) полностью уничтожает хищников в экосистемах
Б) регулирует численность популяций отдельных видов
В) увеличивает численность травоядных животных
Г) увеличивает численность насекомых-вредителей
913. Отложения бокситов и железной руды являются результатом функции живого вещества
А) газовой
Б) окислительно-восстановительной
В) миграционной
Г) биохимической
Конспект
Агроэкосистемы менее устойчивы, чем экосистемы, так как в них
А) нет продуцентов и редуцентов
Б) ограниченный видовой состав растений
В) животные занимают первый трофический уровень
Г) замкнутый круговорот веществ и превращения энергии
Конспект
Укажите глобальную экологическую проблему современного человечества
А) активное расселение людей по планете
Б) рост численности населения Земли
В) создание новых сортов растений и пород животных
Г) акклиматизация растений и животных
Конспект
916. На каком уровне организации происходит реализация наследственной информации
А) биосферном
Б) экосистемном
В) популяционно-видовом
Г) организменном
Конспект
Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека
А) 26
Б) 36
В) 46
Г) 56
Конспект
Синтез белка происходит в
А) аппарате Гольджи
Б) рибосомах
В) гладкой эндоплазматической сети
Г) лизосомах
Конспект
Какой триплет в тРНК комплементарен кодону ГЦУ на иРНК
А) ЦГТ
Б) АГЦ
В) ГЦТ
Г) ЦГА
Конспект
920. Пластический обмен в клетке характеризуется
А) распадом органических веществ с освобождением энергии
Б) образованием органических веществ с накоплением в них энергии
В) всасыванием питательных веществ в кровь
Г) перевариванием пищи с образованием растворимых веществ
© Д.В.Поздняков, 2009-2018
Adblock detector
1. Доказательство роли ДНК в наследственности.
2. Химический состав и структура нуклеиновых кислот.
3. Строение и типы РНК.
4. Генетический код.
Синтез белка в клетке.
Проведенные исследования на микроорганизмах с применением новейших методов исследований, структурного анализа, электронной микроскопии, меченных атомов и т.д. позволили установить, что генетическое строение сосредоточено на нуклеиновых кислотах.
Гриффит впервые получил доказательства возможной передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Ученый вводил мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штамм пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболевали пневмонией и погибали.
При введении авирулентного бескапсульного штамма мыши не погибали.
При введении вирулентного капсульного штамма убитого нагреванием, мыши также не гибли.
В следующем опыте он ввел смесь живой культуры вирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного и получил неожиданный результат – мыши заболели пневмонией.
Из крови погибших животных были выделены бактерии, которые обладали вирулентностью. Следовательно, живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались – приобрели свойство убитых болезнотворных бактерий.
Основывая на этих опытах, 1944 г. О. Эвери и др. доказали, что трансформирующим фактором является ДНК.
Генетическая теория реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основания свойства живых организмов определяются структурой и функцией белковых молекул.
В последние 40 лет в ряде лабораторий разных стран мира было выяснено, что синтез специфических белков предопределен генетически. В молекулах ДНК зашифрована наследственная информация о строении каждого белка. ДНК обеспечивает хранение и передачу генетической информации из поколения в поколение. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или р-РНК, называют геном. Реализация наследственной информации осуществляется с участием РНК.
Белки — структурная основа всех клеток, органов и тканей организма.
Главные структурные элементы белковых молекул – 20 аминокислот. Специфика строения белковой молекулы определяется наличием определенных аминокислот и порядком их расположения в полипептидных цепях.
В данном разделе изучаются следующие вопросы: структура и функции нуклеиновых кислот (ДНК, РНК); генетический код и его основные свойства; строение, функции и основные свойства гена; строение и функционирование генетического материала у прокариот (бактерий, вирусов, фагов, плазмид), генетическая инженерия, ее методы и практическое значение.
Важным открытием в молекулярной генетике явилось установление Дж.Уотсоном и Ф.Криком структуры молекулы ДНК в виде двойной спирали.
После ознакомления со строением и особенностями репликации ДНК переходите к изучению строения, типов и функции РНК, при этом выясните остальные отличия РНК от ДНК.
Обратите внимание на размеры молекул разных типов РНК.
После изучения этих вопросов необходимо внимательно ознакомиться с проблемой генетического кода и биосинтеза белка. В 50-60 годы установлены основные понятия генетического кода: нуклеотид ДНК или РНК – это “буква языка”; триплет или кодон (три нуклеотида) – “Слово языка” – соответствует аминокислоте, а ген (около 1000 пар азотистых оснований) – “фраза”, в соответствии с которой синтезируется полипептидная цепь.
Генетический код состоит из 64 триплетов (43=64), кодирующих 20 аминокислот (3 , с. 90-92).
Ознакомившись с генетическим кодом синтеза белка, рассмотрите процесс синтеза полипептидной цепи аминокислот в цитоплазме. В нем участвуют рибосомы, и-РНК, т-РНК, ферменты.
Это последний этап перехода генетической информации от гена к структуре белка, или трансляция.
Отметьте, что в составе генов имеются транскрибируемые участки, несущие информацию о структуре белка (экзоны); участки, не несущие такой информации (интроны); а также регуляторные участки для опознания гена и точки начала считывания при транскрипции.
Литература: 1 , с.
133-168; 2 , с.197-214; 3, с. 77-102; 4, с. 74-91;
Дата публикования: 2014-11-29; Прочитано: 319 | Нарушение авторского права страницы
studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год.(0.001 с)…
Передача наследственной информации (понятие о митозе и мейозе, законы Менделя)
Предыдущая123456789Следующая
Мейоз и митоз
Мейоз - это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое.
Он состоит из двух последовательно идущих деле-ний, имеющих те же фазы, что и митоз. Однако, как показано в таблице «Сравнение митоза и мейоза» , продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от процессов, происходящих при митозе.
Эти отличия в основном состоят в следующем.
В мейозе профаза I более продолжительна.
В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией . В анафазе I центроме-ры , скрепляющие хроматиды, не делятся , а к полюсам отходит одна из гомологичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая , в ней ДНК не синтезируется .
Клетки (галиты ), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток - материнской и отцовской. Опло-дотворенную яйцеклетку называют зиготой .
Митоз , или непрямое деление , наиболее широко рас-пространен в природе.
Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь-ных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечи-вается равномерное распределение генетической информа-ции родительской клетки между дочерними.
Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой . Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды , скрепленные общей центромерой , увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.
В профазе спиралируются и вследствие этого утолща-ются хромосомы , состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой.
К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас-средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления . В метафазе проис-ходит дальнейшая спирализация хромосом.
В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.
В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.
В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи-ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны.
В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных - в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу-ются две новые дочерние.
законы Менделя
установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков.
Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К.
Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец.
схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М.
з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку.
При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ.
соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.
е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ.
соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования).
При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот - закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Как один из М.
з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У.
Бэтсоном (в 1902).
Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл.
гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом.
Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя).
В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах.
М. з. имели важное значение - именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич.
клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.
4 Генетическая изменчивость. Понятие о мутациях (типы мутаций и их роль в видообразовании)
Мута́ция (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные .
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.
Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Предыдущая123456789Следующая
29 октября 2017После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.
Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ (автокатализ).
Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.
Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.
Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.
В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.
Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.
Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.
Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.
Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.
Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.
Тезисы лекции
Тема лекции: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ.
Что такое наследственная информация?
Под наследственной информацией мы понимаем информацию о строении белков и характере синтеза белков в организме человека. Синоним – генетическая информация.
В хранении и реализации наследственной информации ведущую роль играют нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты – это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Впервые нуклеиновые кислоты были открыты Ф. Мишером в 1869 г в ядрах лейкоцитов из гноя. Название происходит от латинского nucleus –ядро. Различают два вида нуклеиновых кислот: ДНК и РНК
Функции нуклеиновых кислот
ДНК хранит генетическую информацию. В ДНК находятся гены. РНК принимают участие в биосинтезе белка (т.е. в реализации наследственной информации)
Открытие роли ДНК в хранении наследственной информации. В 1944 г. Oswald Avery, Macklin McCarty, and Colin MacLeod представили доказательства того , что гены находятся в ДНК. Они работали с пневмококками, у которых есть два штамма: патогенный (S-штамм) и непатогенный (R- штамм). Заражение S-штаммом мышей приводит к их гибели
Если вводят R- штамм, то мыши выживают. Из убитых бактерий S-штамма выделили ДНК, белки и полисахариды и добавляли к R- штамму. Добавление ДНК вызывает трансформацию непатогенного штамма в патогенный.
История открытия строения ДНК.
Строение ДНК открыли в 1953 г Дж.Уотсон и Ф.Крик. В своей работе они использовали данные, которые получили биохимик Е.Чаргафф и биофизики Р.Франклин, М.Уилкинс.
Работа Е.Чаргаффа: В 1950 г. биохимик Ервин Чаргафф установил, что в молекуле ДНК:
1) А=Т и Г=Ц
2) Сумма пуриновых оснований (А и Г) равна сумме пиримидиновых оснований (Т и Ц): А+Г=Т+Ц
Или А+Г/Т+Ц=1
Работа Р.Франклин и М.Улкинс: В начале 50-х г.г. биофизики Р.Франклин и М.Уилкинс получили рентгенограммы ДНК, которые показали, что ДНК имеет форму двойной спирали. В 1962 г. Ф.Крик, Дж.Уотсон и Морис Уилкинс получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за расшифровку строения ДНК
Строение ДНК
ДНК – это полимер, который состоит из мономеров – нуклеотидов. Строение нуклеотида ДНК: нуклеотид ДНК состоит из остатков трех соединений:
1) Моносахарида дезоксирибозы
2) Фосфата - остатка фосфорной кислоты
3) Одного из четырех азотистых оснований – аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц).
Азотистые основания: А и Г – производные пурина (два кольца), Т и Ц- производные пиримидина (одно кольцо).
А комплементарен Т
Г комплементарен Ц
Между А и Т образуется 2 водородные связи, между Г и Ц - 3
В нуклеотиде атомы карбона в дезоксирибозе пронумерованы от 1’ до 5’.
К 1’-карбону присоединяется азотистое основание, а к 5’-карбону – фосфат. Нуклеотиды соединяются между собой фосфодиэфирными связями. В результате образуется полинуклеотидная цепьСкелет цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара дезоксирибозы.
Азотистые основания расположены сбоку молекулы. Один из концов цепи обозначают 5’, а другой - 3’ (по обозначению соответствующих атомов карбона). На 5’ – конце находится свободный фосфат, это начало молекулы. На 3’- конеце находится ОН-группа. Это хвост молекулы. Новые нуклеотиды могут присоединяться к 3’- концу.
Строение ДНК:
Согласно модели Крика –Уотсона, ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые свернуты в спираль. Спираль правая (В-форма)
Цепи в ДНК расположены антипараллельно. 5’-конец одной полинуклеотидной цепи соединяется с 3’-концом другой.
В молекуле ДНК видны маленькая и большая борозды.
В двух цепях азотистые основания расположены по принципу комплементарности и соединены водородными связями
А и Т – двумя водородными связями
Г и Ц - тремя
Основные свойства генетического кода:
Триплетность
Вырожденность (избыточность)
Специфичность
Неперекрываемость
Однонаправленность
Наличие инициирующего кодона (АУГ) и нонсенс-кодонов
Колинеарность
Универсальность
Под экспрессией гена понимают реализацию записанной в нем наследственной информации. Синтез белка – это процесс, который обеспечивает реализацию наследственной информации в клетке. Согласно центральной догме молекулярной биологии он идет в следующем направлении:
ДНК → иРНК → белок →признак.
Этапы синтеза белка
Транскрипция – синтез иРНК
Активация аминокислот и соединение с тРНК
Трансляция - синтез первичной структуры белка в рибосоме
Посттрансляционные процессы образование пространственных структур белка (вторичной, третичной, четвертичной), модификация аминокислот.
Транскрипция – это синтез иРНК. У эукариот трнаскрипция имеет свои осрбенности.
Ген эукариот состоит из экзонов и интронов. Интроны – не кодируют белок. Они вырезаются из иРНК. Таким образом, транскрипция у эукариот включает два этапа:
Синтез про-иРНК (незрелой иРНК), которая полностью комплементарна гену.
Процессинг-созревание иРНК. Процессинг включает:
сплайсинг (вырезание интронов и сшивание экзонов),
образование кэпа и поли-А-хвоста. Кэп (модифицированный гуанин) прикрепляется к начальному концу иРНК, поли-А-хвост – большое количество А-нуклеотидов прикрепляются к концу иРНК. Кэп и хвост обеспечивают стабильность иРНК в цитоплазме.
В клетках эукариот около 50 видов РНК (в связи с избыточностью генетического кода). Каждая тРНК имеет антикодон (для взаимодействия с кодоном иРНК) и акцепторный участок (куда присоединяется аминокислота). Соединение тРНК с аминокислотой катализирует фермент аминоацил-тРНК –синтетаза. Процессу предшествует активация аминокислот (соединение с остатком АТФ -АМФ).
Аминокислота+АТФ= Аминокислота+АМФ (АК+АМФ)
АК+АМФ +ТРНК =АК+ТРНК +АМФ
Трансляция.
Трансляция – синтез первичной структуры белка в рибосоме. Этапы трансляции:
Инициация – начало трансляции. Рибосома соединяется с иРНК и захватывает два кодона (первый – инициальный -оказывается в пептидильном центре). К инициальному триплету подходит тРНК с инициальным метионином. Образуется инициальный комплекс- рибосома, инициальный триплет, тРНК
Элонгация – синтез полипептида. Ко второму кодону иРНК подходит вторая тРНК с аминокислотой. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, две аминокислоты соединяются пептидной связью. Затем первая тРНК выходит из рибосомы, рибосома перемещается на один триплет вперед. К этому триплету подходит новая тРНК с аминокислотой. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то между двумя последними аминокислотами вновь образуется пептидная связь и процесс повторяется. Процесс продолжается до тех пор, пока рибосома не дойдет до стоп-кодона
Терминация транскрипции – окончание. Рибосома доходит до стоп-кодона. Синтез полипептида останавливается.
Посттрансляционные процессы- образование вторичной, третичной, четвертичной структуры белка, модификация аминокислот Процесс может идти в цитоплазме, гранулярной ЭПС, комплексе Гольджи. После того как белок образовал третичную или четвертичную структуру, он может выполнить свои функции.
У прокариот кольцевидная ДНК , которая кодирует небольшое количество белков (у кишечной палочки более 4000). Для многих генов характерна оперонная регуляция активности.
Оперон – это группа структурных генов, которые кодируют белки-ферменты одного метаболического процесса и работы которых находится под контролем общих регуляторных генов. Опероны позволяют маленькой ДНК кодировать много белков.
Оперон был открыт в 1961 г. французскими учеными Жакобом и Моно. Они открыли лактозный оперон у кишечной палочки. Если кишечную палочку поместить в среду, содержащую лактозу, то она начинает вырабатывать три фермента, участвующих в метаболизме лактозы.
Ферменты кодируют три структурных гена:
lacZ - галактозидаза – расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу
Lac Y –фермент пермеаза (обеспечивает поступление лактозы в клетку)
lacA – трансацетилаза, участвует в удалении из клетки токсичных продуктов расщепления лактозы.
Ген-регулятор – кодирует белок-репрессор
Ген-промотор – место присоединения РНК-полимеразы для начала транскрипции
Ген-оператор. Если к нему присоединен белок-репрессор, то он блокирует транскрипцию.
Терминатор – на нем заканчивается транскрипция.
Оперон инактивирован, если белок-репрессор соединен с геном-оператором. Оперон в активном состоянии если в клетку попадает лактоза. Она соединяется с белком-репрессором и инактивирует его. Начинается синтез трех ферментов.
Отличия организации генома и экспрессии генов
у прокариот и эукариот
Прокариоты | Эукариоты |
ДНК кольцевидной формы, не соединена с белками, расположена в цитоплазме | ДНК линейная,соединяется с гистоновыми и негистоновыми белками, находится в ядре клетки |
В генах нет интронов | Есть интроны |
Мало генов (у кишечной палочки около 4000) | Много генов (у человека до 30000) |
Есть опероны | Нет оперонов Каждый ген окружен группой регуляторных генов |
Регуляция экспрессии гена у эукариот.
В каждой клетке у эукариот экспрессируется 7-10% всех генов. Остальные гены находятся в репрессированном (неактивном) состоянии. У эукариот преобладает так называемый позитивный генетический контроль, при котором основная часть генома репрессирована, и регуляция идет путем активации необходимых генов.
На уровне транскрипции регуляция может идти следующими путями:
Контроль на уровне трансляции
Идет путем регуляции образования комплекса мРНК - стартовая тРНК- рибосома и изменении времени жизни иРНК за счет различных цитоплазматических факторов.
С помощью микроцитоплазматических РНК – маленьки РНК, которые соединяются с иРНК и блокируют трансляцию
Регуляция образования белков возможна и путем изменения быстроты и активности посттрансляционной модификации полипептидной цепи
Репарация ДНК – это исправление ошибок ДНК. Если ошибки остаются, то они могут привести к генным мутациям и генным болезням. Репарация поддерживает генетическую целостность организма и их выживание
1) Фоторепарация у прокариот. Облучение клетки ультрафиолетовыми лучами вызывает образование в ДНК тиминовых димеров. УФ лучи активируют фермент фотореактивации, который связывается с тиминовыми димерами и разрывают их.
2) Эксцизионная репарация у прокариот и эукариот - ферменты-нуклеазы вырезают ошибочное основание или участок поврежденной цепи ДНК, фермент ДНК-полимера 1 типа встраивает нормальные нуклеотиды, ферменты лигазы сшивают фрагменты.
3) Репарация во время репликации – самокоррекция ДНК
4) Пострепликационная репарация – если не удалены ошибочные нуклеотиды во время репликации, то происходит рекомбинация поврежденной цепи с цепью ДНК во второй дочерней молекуле и ошибка устраняется
5) SOS-репарация – при репликации ДНК- полимераза перескакивает место повреждения и продолжает репликацию без разрывов, но последовательность нуклеотидов меняется
Болезни репарации ДНК.
При нарушении репарации ДНК в клетках накапливаются мутации, что со временем приводит: 1) к развитию опухолей, 2) преждевременному старению, 3) наследственным заболеваниям – болезням репарации.
Наследственные болезни, которые обусловлены мутацией генов репарации ДНК, называются болезнями репарации ДНК. Пример - пигментная ксеродерма – генная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. У больных нарушена эксцизионная репарация ДНК , которые повреждены УФ лучами и др. мутагенами. Под действием солнечного света на коже появляются веснушки, пигментные пятна, со временем у 100% больных развивается рак кожи
Схема переноса генетической информации в клетке – центральная догма молекулярной биологии
От ДНК к ДНК – редупликация ДНК.
От ДНК к РНК – транскрипция.
Возможна передача информации от РНК на ДНК – обратная транскрипция (в жизненном цикле вирусов и у эукариот)
С РНК на белок – трансляция